罕见病列表
共收录 254 种疾病
NAGS缺乏症是一种严重的尿素循环障碍，由于NAGS酶缺陷导致氨无法正常转化为尿素排出体外，引起高血氨症。
一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。
一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。
肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。
表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。
遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。
由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。